סרטן שד 22.07.202412:18 מוטציית ESR1 בסרטן שד גרורתי מוטציה זו מוכרת למדע מזה מספר שנים, אך רק לאחרונה, מספר מחקרים הראו את חלקה בעמידות לטיפולים השונים, ואת משמעותה הקלינית ד"ר עפר רתם
סרטן מעי גס 23.08.202314:43 משמעות מוטציות RAS BRAF בגידול מעי גס MSS ו-MSI-H שלב 3 המשמעות הפרוגנוסטית של מוטציות KRAS exon 2 ומוטציות BRAF בסרטן מעי גס שלב 3 אינה ברורה, והמידע בחולי MSI-H דל אף יותר מערכת MEDNET
מוטציה 20.08.202313:48 מוטציה MUTYH - הרלבנטיות לטיפול מותאם בעקבות מקרה של חולת מעי גס גרורתי עם מוטציה MUTYH ו-TMB גבוה, אשר הגיבה יפה לטיפול במעכבי בקרה חיסונית, ערכו החוקרים אנליזה של שינויים גנומיים וסמנים ביולוגים ספציפיים לטיפול בקרב גידולים שונים הנושאים מוטציה MUTYH מערכת MEDNET
סרטן מעי גס 11.09.202212:09 טיפול בסרטן מעי גס עם מוטציה KRAS G12C - תשלובת של מעכב G12C עם מעכב EGFR בכנס ESMO שנערך בימים אלה מוצגות תוצאות של 2 מחקרים בהם טופלו חולי סרטן מעי גס גרורתי עם מוטצית KRAS G12C בטיפול שכלל תשלובת של תשלובת של מעכב G12C עם מעכב EGFR מערכת MEDNET
סרטן מעי גס 10.07.202213:49 הנחיות NCCN להערכת סיכון גנטי/משפחתי לסרטן מעי גס פורסם עדכון הנחיות NCCN להערכת סיכון, בירור ומעקב גנטי בחולי סרטן מעי גס מערכת MEDNET
סרטן מעי גס 21.02.202212:38 1 מכל 6 חולי סרטן מעי גס נושא מוטציה הקשורה לסרטן שעוברת בתורשה מחקר מ-Mayo Clinic מצביע על כך שסרטן המעי הגס מוטבע לעתים קרובות בגנים משפחתיים ומועבר מדור לדור. 60% מהמקרים בהם קיים גן העובר בתורשה לא היו מזוהים אם הם מסתמכים על גישה מבוססת קווים מנחים סטנדרטיים, או על שימוש בפאנלים מסחריים (שמכילים כ-20 גנים בלבד) Clinical Gastroenterology and Hepatology
NSCLC 02.09.202114:21 אמיבנטמאב - טיפול חדשני פוטנציאלי בסרטן ריאות של תאים שאינם קטנים במחקר פאזה 1 נמצא כי תרופה חדשנית זו החוסמת את קולטן ה-EGFR ו-MET מובילה לשיעור תגובה כולל של 40% עם פרופיל בטיחות גבוה Journal of Clinical Oncology
סרטן לבלב 18.05.202111:59 עדות נוספת ליעילות מעכבי PARP בסרטן לבלב מתקדם לתרופות מעכבות PARP יש השפעה משמעותית על מהלך המחלה בתת קבוצה של חולי לבלב נשאי מוטציות ספציפיות מערכת MEDNET
נגיף הקורונה 29.07.202015:38 חולי קורונה עם סימפטומים גסטרו-אינסטינליים סובלים ממחלה קשה יותר החוקרים בדקו את המאפיינים האפידמיולוגיים, הקליניים והוירולוגיים של 74 מקרי COVID-19 עם סימפטומים גסטרו-אינטסטינליים GUT
סרטן ריאה 06.07.202013:18 הטיפול בחולי סרטן ריאה החיובי ל-ALK חולים עם מוטציה חיובית ב-ALK נהנים כיום מאפשרויות טיפול רבות וסיכוי להארכת חיים לשנים ד"ר שושנה קרן-רוזנברג
תיאור מקרה 05.12.201910:48 תיאור מקרה מ"הדסה": דמודיקוזיס כרונית ומוטציה ב-STAT1 חוקרים מהמחלקה לדרמטולוגיה והמרכז למחלות גנטיות של העור והשיער במרכז הרפואי הדסה בירושלים פרסמו החודש תיאור מקרה של אילן יוחסין עם מוטציה של GOF ב-STAT1 Pediatric dermatology
מחלת פרקינסון 19.03.201909:21 הפנוטיפ במחלת פרקינסון מושפע מחומרת המוטציות בגן ה-GBA במחקר ישראלי חדש נמצא שתסמינים מוטוריים, קוגניטיביים, אולפקטוריים ופסיכיאטריים חמורים יותר במוטציות חמורות יותר של הגן glucocerebrosidase Parkinsonism and Related Disorders
קרדיומיופתיה 25.10.201808:55 הקשר בין וריאנטים גנטיים לקרדיומיופתיה באנשים ממוצא דרום אסיאתי מטרת המחקר הנוכחי היתה לקבוע האם ישנם גורמים גנטיים שתורמים לביטוי של MYBPC3Δ25bp כקרדיומיופתיה JAMA Cardiology
מחקרים 18.08.201513:17 הסיכון לסרטן רירית הרחם בנשים עם תסמונת לינץ' מושפע מגורמים הורמונליים תוצאות מחקר עוקבה רטרוספקטיבי מצביעות על השפעה הורמונלית מובהקת על הסיכון לסרטן רירית הרחם בנשים נשאיות המוטציות האופייניות לתסמונת לינץ' JAMA 1
חדשות 29.04.201509:39 חוקרים בארה"ב איתרו מוטציה גנטית המובילה להתפתחות לוקמיה מסוג ALL לדברי החוקרים, המוטציה היא בגן ETV6 ומתפתחת לאחר הלידה; "ילדים הנושאים את המוטציה נולדים עם 'גן שבור'", דיווח החוקר הראשי מאוניברסיטת קולורדו מערכת MEDNET
תגובות אחרונות